永生化小鼠α-GalA半合子敲除施万细胞(1089C1)来源于α-半乳糖苷酶A缺陷小鼠,经永生化建立。α-GalA缺陷导致法布里病(Fabry disease),一种溶酶体贮积症,引起周围神经病变和多器官损伤。这些细胞表现出疾病相关的糖脂累积表型。该细胞系为研究法布里病发病机制、周围神经病变、溶酶体功能以及罕见病治疗药物开发提供了独特的小鼠体外疾病模型。